Спадковість і спадкові захворювання

Поміркуйте

Чи можуть бути корисними зміни спадкового матеріалу людини?

Згадайте

Статеві клітини чоловіків і жінок Утворення статевих клітини

Запліднення

Запліднення — це процес злиття зрілих статевих клітин: чоловічої (сперматозоїда) і жіночої (яйцеклітини), у результаті чого утворюється одна клітина — зигота, що є зародком нового організму.

Під час статевого акту в піхву впорскується 3-5 мл сперми — суміші сперматозоїдів із виділеннями чоловічих залоз. У спермі міститься 200—500 млн сперматозоїдів, які мають властивість рухатися. Із піхви сперматозоїди переміщуються в матку, а потім — у маткові труби, де й зустрічаються з яйцеклітиною (мал. 62.1).

Яйцеклітина самостійно рухатися не може. Її рухи забезпечуються скороченнями м’язів стінки маткової труби та роботою війок епітелію. Зріла яйцеклітина після овуляції потрапляє спочатку в черевну порожнину, а далі — у маткову трубу, де зазвичай і відбувається запліднення (мал. 62.1).

Визначення статі

У людини стать особини визначається в момент запліднення. Вона зумовлена пев-ною комбінацією статевих хромосом, які містяться в статевих клітинах.

Представники жіночої статі мають у клітинах тіла по дві X-хромосоми (XX), а чоловічої статі мають в клітинах одну X- і одну У-хромосоми (ХУ).

Особливістю статевих клітин є те, що вони містять лише по одній хромосомі:

• у жінок у яйцеклітині одна Х-хромо-сома;

• у чоловіків одна половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, а інша — У-хромо-сому.

Отже, під час запліднення можливі різні комбінації поєднання хромосом.

Якщо в момент запліднення з яйцеклітиною злився сперматозоїд, який має Х-хромосому, то народиться дівчинка. А якщо сперматозоїд мав У-хромосому, то народиться хлопчик (мал. 62.2).

Під час запліднення чоловічі й жіночі зиготи можуть утворюватися приблизно з однаковою імовірністю.

Деякі спадкові захворювання людини

Спадковість і спадкові захворювання

Спадковість — це здатність організмів у процесі індивідуального розвитку формувати ознаки (характерні риси), властиві батьківським організмам та більш віддаленим предкам. Спадковий матеріал людини зосереджено в хромосомах її клітин.

Прикладами успадкування є колір волосся й шкіри, форма вушної раковини, особливості обміну речовин, які визначаються спадковим матеріалом батьків. Спадкові риси можуть різною мірою виявлятися в поколіннях однієї родини.

Як і в інших живих організмів, у людини можуть виникати спадкові захворювання, спричинені змінами в спадковому матеріалі клітин. Якщо такі зміни виникають у статевих клітинах, то вони можуть передаватися нащадкам.

Спадковими захворюваннями є: феніл-кетонурія (порушення обміну однієї з амінокислот), брахідактилія (укорочення пальців), синдроми Клайнфельтера й Едвардса (пов’язані зі зміною кількості хромосом у клітині) тощо.

Дізнайтеся більше

Спадкові захворювання слід відрізняти від уроджених вад. На відміну від спадкових захворювань, вроджені вади виникають не в результаті змін спадкового матеріалу, а є структурними порушеннями, що виникають до народження дитини й виявляються відразу або через певний час після її народження. Уродженими вадами є глухота в дитини через захворювання вагітної жінки краснухою, вади або відсутність кінцівок у дітей після прийому вагітними жінками препарату талідоміду тощо. їх причиною є порушення процесу формування організму під час внутрішньоутробного розвитку зародка. У цьому випадку спадковий матеріал організму не змінюється.

Причиною спадкових захворювань може бути дія біологічних, хімічних або фізичних факторів.

Сьогодні відомі причини й біохімічні механізми багатьох спадкових захворювань людини, але їх набагато легше попередити, ніж вилікувати. Для цього створено систему генетичного консультування, де фахівці можуть оцінити ризик упливу певних генетичних чинників на ризик виникнення захворювання в нащадків.

Також дуже важливим є обстеження новонароджених. Це дозволяє попередити розвиток деяких захворювань за допомогою вчасного лікування.

Ключова ідея

Запліднення — це процес злиття чоловічої й жіночої статевих клітин, у результаті чого утворюється одна клітина — зигота, яка є початком нового організму. У людини стать особини визначається в момент запліднення за допомогою комбінації статевих хромосом. Спадковими називають захворювання, які виникають через зміни в спадковому матеріалі клітин людини.

Перевірте свої знання

1. Що таке запліднення? 2. Як визначається стать у людини? 3. Що таке спадковість та як вона виявляється? 4. Наведіть приклади спадкових захворювань людини. 5. Які є спадкові захворювання людини?

Це матеріал з підручника Біологія 8 клас Задорожний (2021)